10 клас

12.05.20.,    18.05.20.
Тема: Ембріогенез людини. Взаємодія частин зародка, що розвивається (явище ембріональної індукції)
Чинники, здатні справляти позитивний і негативний вплив на процеси росту та розвитку людини
1. Періодизація ембріонального розвитку людини
Ембріональний розвиток людини починається з утворення зиготи й закінчується народженням дитини. Він триває 40 тижнів, і за цей час із однієї клітини виростає організм, який складається з мільярдів спеціалізованих клітин. Вони утворюють тканини й органи зі спадковою інформацією, яка закодована в хромосомному наборі зиготи.
Ембріональний період розвитку людини поділяють на три періоди:
■ початковий (1-й тиждень);
■ зародковий (з 2-го по 8-й тиждень);
■ передплідний (з 9-го тижня по 12-й);
■ плідний (з 13-го тижня до народження дитини).

1) Перший тиждень. Дроблення заплідненої яйцеклітини, утворення бластули — порожнистої кулі — через 4-5 днів після запліднення. Дроблення починається наприкінці першої доби. Одні бластомери поділяються швидше, інші — повільніше. Перші в майбутньому утворять зв’язок зародка з організмом матері, останні — тіло зародка.
Через 6-9 днів після запліднення відбувається імплантація (проникнення і закріплення у внутрішньому шарі тканин) зародка у стінку матки. До цього моменту він росте і розвивається, використовуючи запас поживних речовин яйцеклітини. Прикріпившись, ембріон починає отримувати поживні речовини з організму матері.
2) Другий тиждень. Відбувається гаструляція. Клітини зародка спеціалізуються. Утворюються три зародкові листки — ектодерма, мезодерма та ентодерма.
3) Третій тиждень. Починається утворення хребта у зародка. Розвивається нервова трубка — початок утворення спинного та головного мозку. У жінки припиняються менструації. Це може бути ознакою вагітності.
4) Четвертий тиждень. Починається формування серця, кровоносних судин, крові та кишечнику. Розвивається пуповина.
5) П'ятий тиждень. Закладається головний мозок. З’являються зачатки кінцівок — маленькі виступи, майбутні руки та ноги. Серце має вигляд великої трубки та починає скорочуватися, перекачуючи кров. Це можна побачити під час УЗД.
6) Шостий тиждень. Починається формування очей та вух.
7) Сьомий тиждень. Розвиваються всі основні внутрішні органи. Формується обличчя. Очі набувають забарвлення. Формуються рот та язик. Починається розвиток рук та ніг.
8) До дванадцятого тижня плід є повністю сформованим: є всі органи, м’язи, кістки, можна розрізнити пальці рук та ніг добре розвинуті статеві органи. Плід набуває здатності до руху. За час вагітності, що залишився, він здебільшого росте.
9) До двадцятого тижня починається ріст волосся, у тому числі брів та вій. Розвиваються візерунки на шкірі пальців ростуть нігті на руках та ногах рука міцно стискається. Зазвичай між шістнадцятим і двадцятим тижнем дитина вперше починає рухатися.
10) Двадцять четвертий тиждень. Відкриваються очі.
11) До двадцять шостого тижня з’являються добрі шанси вижити за передчасних пологів.
12) До двадцять восьмого тижня дитина активно рухається. Реагує на дотик та гучні звуки. Ковтає амніотичну рідину та виділяє сечу.
13) До тридцятого тижня зазвичай лежить у положенні головою донизу, готуючись з’явитися на світ.
14) Сорок тижнів (9 місяців). Завершується ембріональний розвиток. Відбуваються пологи.
          2.    Ембріональна індукція.   Поняття про провізорні органи.
Ембріональна індукція — це процес впливу одних частин зародка (індуктор) на інші (реагуюча частина). У результаті такої взаємодії утворюється орган. Індуктор — частина зародка, що напрямляє розвиток інших частин зародка.
Провізорні органи — це тимчасові органи, які функціонують лише в ембріональному періоді. У людини до них належать:
■ хоріон (ворсиста оболонка зародка) — виконує захисну, трофічну, газообмінну та екскреторну функції;
■ амніон, або амніотичний мішок (водна оболонка) — захищає ембріон від висихання;
■ жовточний мішок (виріст кишки за запасам жовтка) — забезпечує живлення зародка;
■ алантоїс (сечовий мішок), накопичує відходи обміну речовин плоду, виконує видільну функцію;
■ плацента — забезпечує постійний зв’язок між організмом матері та плодом.

1. Чинники, що здатні справляти позитивний вплив на процеси росту та розвитку людини
Чинники, що справляють позитивний вплив на організм, який росте і розвивається:
• безпечне і сприятливе середовище життя;
• відсутність надмірних і тривалих стресових факторів;
• відмова від тютюнопаління, вживання наркотиків та алкоголю;
• раціональне харчування;
• фізична активність відповідно до вікових та фізіологічних особливостей;
• достатня тривалість відпочинку та сну;
• дотримання особистої гігієни
2. Чинники, що здатні справляти негативний вплив на процеси росту та розвитку людини
Вплив алкоголю на організм підлітків:
• токсична дія й отруєння навіть у невеликих дозах;
• повільне виведення та розщеплення етанолу;
• порушення обміну речовин у нервовій тканині та передачі нервових імпульсів;
• порушення роботи судин головного мозку;
• токсичне пошкодження печінки;
• токсична дія на епітелій, що вистилає стравохід, шлунок, погіршення роботи шлунка;
• ураження серцево-судинної системи, легень і статевої системи;
• збільшення агресивності, погіршення пам’яті та здатності виконувати елементарні арифметичні дії;
• за хронічного отруєння — затримка розвитку, зниження інтелекту та розумової діяльності.
Вплив нікотину на організм підлітків:
• порушення формування легенів;
• кашель, задуха і порушення механізмів дихання;
• схильність до застуд, респіраторних інфекцій, захворювання на туберкульоз;
• нестача кисню у тканинах унаслідок зв’язування гемоглобіну чадним газом під час паління;
• порушення серцевого ритму;
• порушення гормонального статусу;
• розлади у роботі щитовидної залози;
• загальна слабкість, швидка втомлюваність, головний біль;
• погіршення пам’яті, здатності до обчислень; утруднення у навчанні;
• затримка росту та розвитку;
• немотивована агресія; проблеми в соціальній адаптації;
• захворювання на рак легенів у дорослому житті.
Вплив наркотичних речовин на організм підлітків:
• залежність виникає набагато швидше, ніж у дорослих наркоманів, а руйнівна сила — сильніша;
• порушення соціальної поведінки — агресивність, різкі зміни настрою, схильність до правопорушень (через необхідність отримувати наркотики);
• порушення психіки — погіршення пам’яті, логічного мислення, руйнування особистості;
• порушення роботи ЦНС — уповільнена і незрозуміла мова, порушення координації рухів;
• пригнічення роботи серцево-судинної системи, серцева недостатність, руйнування судин унаслідок ін’єкцій;
• пригнічення дихального центру, хронічний бронхіт, пневмонія;
• втрата апетиту, виснаження, порушення утворення травних ферментів, порушення функцій кишечнику, цироз печінки;
• розлади гормонального фону та статевої системи.
Негативний вплив на організм, що росте і розвивається, можуть також спричиняти фізико-хімічні факторів зовнішнього середовища, такі як численні забруднювачі, отрути, шкідливі опромінення тощо.

ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ:
           1. Прочитайте  информацию по данной теме.
           2. Выпишите в тетрадь краткую информацию.
           3. Выполните тест.  Завдання необхідно виконати до  18 травня 22:00 
           Код доступу 943616   посилання  join.naurok.ua


 07.05.20.
Тема: Суть та біологічне значення запліднення. Причини порушення процесів запліднення у людини. Особливості репродукції людини у зв’язку з її біосоціальною сутністю. Репродуктивне здоров’я. Сучасні можливості та перспективи репродуктивної медицини. Біологічні і соціальні аспекти регуляції розмноження у людини


  1. Суть та біологічне значення запліднення
Статеве розмноження тварин і рослин відбувається за допомогою запліднення. Запліднення — це злиття чоловічої та жіночої статевих клітин, унаслідок чого відновлюється диплоїдний набір хромосом, характерний для даного виду, та утворюється якісно нова клітина — зигота (запліднена яйцеклітина, або одноклітинний зародок).
Етапи запліднення у людини є такими:
1) дистантна взаємодія та зближення гамет — рух сперматозоїдів у напрямку речовин, які виділяють яйцеклітини; відбувається за хемотаксисом; наближенню також сприяють перистальтичні рухи та рухи війок епітелію маткових труб;
2) контактна взаємодія й активізація яйцеклітини — численні сперматозоїди наближаються до яйцеклітини та вступають у контакт з її оболонкою, вивільняючи ферменти акросоми, внаслідок чого яйцеклітина позбувається променистого венця; сперматозоїди проникають крізь прозору оболонку яйцеклітини в навколожовтковий простір; у цей час завершується достигання яйцеклітини — вона містить 23 хромосоми;
3) входження сперматозоїда в яйцеклітину та наступне злиття (сингамія) — як правило, один сперматозоїд проникає крізь жовткову оболонку клітини в її цитоплазму, відбувається злиття ядер сперматозоїда та яйцеклітини з відновленням диплоїдного набору хромосом; одразу після проникнення сперматозоїду оболонка яйцеклітини потовщується й ущільнюється (виникає так звана оболонка запліднення), що запобігає проникненню інших сперматозоїдів. У результаті запліднення виникає диплоїдна зигота.
Таким чином, біологічне значення запліднення полягає в такому:
1) відновлення диплоїдного набору хромосом унаслідок об’єднання чоловічого та жіночого гаплоїдних наборів;
2) передача спадкових ознак наступному поколінню;
3) утворення нових ознак (або їх комбінацій) у нащадків, наслідком якого є збільшення мінливості; з’являється матеріал для добору;
4) вибірковість запліднення (тільки в межах виду) забезпечує збереження виду як цілого.

2. Причини порушення процесів запліднення у людини та способи контрацепції
Найчастіші причини порушення запліднення є такими:
• обмежена тривалість життя сперматозоїдів та яйцеклітин і ще менша тривалість здатності до запліднення (звільнена з яєчника яйцеклітина зберігає здатність до запліднення впродовж 24 годин; сперматозоїди втрачають запліднюючу здатність у статевих шляхах жінки максимум через 1-2 доби);
• зменшення швидкості руху сперматозоїдів (зазвичай 1,5-3 мм/хв);
• невідповідність потраплянню сперматозоїдів до статевої системи жінки часу овуляції;
• запальні явища та зміна рН у статевих шляхах жінки;
• патології статевих шляхів чоловіка чи жінки;
• інфекція статевих шляхів;
• кількість сперматозоїдів менша за 150 млн (або менша за 60 млн/1 мл);
• вік чоловіка та жінки (з віком у жінок знижується здатність яйцеклітин до запліднення, у чоловіків — кількість і рухливість сперматозоїдів);
• гормональні розлади;
• хромосомні та генетичні порушення;
• шкідливі звички: паління тютюну, вживання алкоголю, наркотиків і навіть надмірної кількості кофеїну;
• послаблений імунітет та імунологічна несумісність партнерів;
• недостатнє харчування та нестача вітамінів; стреси.
Заплідненню також запобігають численні способи контрацепції:
• природні (визначення так званих «небезпечних» днів відносно овуляції, переривання статевого акту);
• бар’єрні (механічне запобігання потраплянню сперматозоїдів до яйцеклітини);
• гормональні (препарати гормонів, що пригнічують овуляцію або запобігають прикріпленню заплідненої яйцеклітини в матці);
• хімічні (створення бар’єру для сперматозоїдів);
• хірургічні (стерилізація чоловіка або жінки шляхом хірургічної операції).

        презентация к уроку
1. Особливості репродукції людини у зв'язку з її біосоціальною сутністю
Порівняно з іншими ссавцями подібних розмірів потенційна швидкість розмноження людини є низькою. Більшість жінок не може народити впродовж життя більше 6-11 дітей, оскільки організм поступово руйнується від пологів.
З розвитком суспільства збільшився середній вік людини і, відповідно, репродуктивний вік жінки. Разом з цим є зв’язок між віком матері й частотою народження дітей з аномаліями. Зі збільшенням віку матері від 30 до 49 років кількість дітей із вадами також збільшується. В основі цього явища лежать біологічні процеси. Через вікові захворювання частішають випадки порушення мейозу підчас дозрівання статевих клітин, а також з’являються гормональні порушення. На певній стадії онтогенезу жінки втрачають репродуктивну функцію (набагато раніше, ніж чоловіки). Це відбувається саме в той час, коли в статевих клітинах збільшуються пошкодження геному, підвищується ризик пошкодження спадкової інформації втрата репродуктивної функції (клімакс) в цей час має адаптивне значення, оскільки запобігає поширенню спадкових захворювань.

2. Репродуктивне здоров'я. Сучасні можливості та перспективи репродуктивної медицини
Репродуктивне здоров'я — це стан повного фізичного, розумового та соціального благополуччя, а не просто відсутність хвороб репродуктивної системи або порушення її функцій. Репродуктивна медицина — це напрямок медико-біологічних знань, що мають на меті допомогу в народженні дитини, регуляцію народження та планування сім’ї. Репродуктивна медицина є синтезом знань з гінекології, андрології, біології, генетики, цитології та кріобіології.
У наш час існують такі можливості репродуктивної медицини:
1) Осіменіння спермою чоловіка або донора — здійснюють у деяких випадках ендокринного, імунологічного чи чоловічого безпліддя.
2) Запліднення в пробірці — отримання з яєчників жінки зрілих яйцеклітин та запліднення їх сперматозоїдами чоловіка (або донора). Потім утворені ембріони розвиваються в інкубаторі протягом 48-72 годин і пересаджуються в матку жінки.
3) Ін'єкція сперматозоїда в цитоплазму яйцеклітини — проводять за складних форм чоловічого безпліддя або в окремих випадках у разі розладів репродуктивного здоров’я одночасно чоловіка та жінки.
4) Донорство яйцеклітини — для жінок, у яких яйцеклітина не визріває, а також за високого ризику появи спадкових захворювань у дитини. Яйцеклітини отримують від здорової жінки-донора.
5) Сурогатне материнство — використовують яйцеклітини та сперматозоїд подружжя, але ембріони переносять у порожнину матки здорової жінки, яка і є сурогатною матір’ю.
6) Заморожування ембріонів — для зберігання і використання ембріонів, що розвиваються, за програмою екстракорпорального запліднення (ЕКО). За необхідності ембріони розморожують та переносять у порожнину матки.
7) Банк донорської сперми — використовують у разі повного чоловічого безпліддя або за відсутності в жінки партнера, але за бажання мати дитину.

3. Біологічні й соціальні аспекти регуляції розмноження у людини
Біологічними аспектами регуляції розмноження людини є:
1) Статеве дозрівання настає достатньо пізно: для жінок — у 17-19 років, для чоловіків — у 18-20 років.
2) Періоди розмноження не мають сезонної циклічності. Діти можуть народжуватися протягом усього року.
3) Після народження дитини цикл дозрівання нових яйцеклітин відновлюється через кілька місяців. Тож теоретично жінка може народжувати дітей з різницею в 1-1,5 року.
Соціальні аспекти регуляції розмноження людини в наш час такі:
1) Через соціальні фактори жінки найчастіше народжують дітей після 18 і до 38 років. Хоча запліднення можливе на кілька років раніше і пізніше.
2) Через економічні труднощі найчастіше народжують 1-2 дитини.
3) народження першої дитини відкладається до 30 років (після побудови кар’єри).

 Д.З.    1. Прочитайте  информацию по данной теме.
           2. Выпишите в тетрадь краткую информацию.
           3. Тренировочные упр. сперматозоид
                                                      яйцеклетка

УВАГА!!!
Контрольна робота . Спадковість і мінливість.

Завдання необхідно виконати до  3 травня 22:00
Код доступу 122361
посилання   join.naurok.ua


27.04.20.
Тема: Поняття про онкогенні фактори та онкологічні захворювання. Профілактика онкологічних захворювань
             Статеві клітини. Особливості гаметогенезу у людини

 Видео к уроку

1. Поняття онкології і онкологічних захворювань 
Здорові клітини поділяються протягом свого життя близько 50 разів, після цього гинуть.
Зазначимо, що клітини ракової пухлини розмножуються так само, як це роблять клітини будь-яких інших органів.
          Ракові клітини поділяються безперервно і точність копіювання цих клітин порушена – в спадковому матеріалі таких «копій» багато помилок, які при наступному діленні призводять до ще більших відхилень.
Онкологічні захворювання (від грец. онкос – пухлина і логос – наука) – це спадкові порушення, що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Ці хвороби супроводжуються утворенням пухлин доброякісного (аденома, папілома, ліпома) або злоякісного (рак, саркома, аденокарцинома, лімфома) характеру.
 Під злоякісними слід розуміти такі пухлини, які схильні до зростання, становлять загрозу для організму і мають можливість викиду метастазів.
Онкологія — це область медицини, яка об’єднує в собі знання про ракові  пухлини, а також доброякісні пухлини,  вивчає поведінку клітин, що беруть участь у їх формуванні, визначає наявність в організмі злоякісної пухлини.
  Гени, причетні до розвитку онкозахворювань, зазвичай поділяють на три групи – протоонкогени, антионкогени та гени-мутатори.
*Протоонкогени – гени, нормальна функція яких полягає в стимуляції поділу клітини та пригніченні апоптозу. До цієї групи відносять також гени, що стимулюють проростання судин в орган або тканину. Мутації цих генів стимулюють розвиток новоутворень, і при цьому вони перетворюються на онкогени.
*Антионкогени, або гени-супресори пухлин, – гени, нормальна функція яких полягає в затриманні процесів поділу клітин та активації апоптозу. Для розвитку новоутворення в більшості випадків потрібна інактивація обох алелів генів.
*  Гени-мутатори – гени, нормальна функція яких полягає в підтриманні цілісності геному.
Їхня інактивація унаслідок мутацій є причиною збільшення частоти мутацій будь-яких генів, у т. ч. протоонкогенів і генів-супресорів.
2.    Які чинники спричиняють онкологічним захворюванням?
Онкогенні чинники – це чинники, що можуть спричиняти або прискорювати розвиток новоутворення.
Це можуть бути:
1. Неправильне харчування - викликає  виникнення пухлин у 35% випадків. Консерванти, барвники, розпушувачі, ароматизатори, поліпшувачі смаку, харчові добавки хімічного походження, які людина споживає, збільшують вірогідність  виникнення раку шлунка, товстої та прямої кишок.
2. Тютюнопаління – одна з найвагоміших причин виникнення раку. Ця шкідлива звичка викликає рак легенів, ротової порожнини, стравоходу, гортані, підшлункової залози, сечового міхура та шийки матки. Рак спричиняє і пасивне куріння.
3. Радіоактивне опромінення – викликає злоякісні пухлини у 4-5% випадків. Рак шкіри найчастіше виникає через тривале сонячне опромінення. Здатне викликати онкозахворювання і рентгенівське та радіаційне опромінення.
4. Малорухомий спосіб життя також викликає онкологічні захворювання у 4-5% випадків. Надлишкова вага є чинником розвитку багатьох злоякісних пухлин, у тому числі раку молочної залози, тіла матки, товстої кишки і раку передміхурової залози.
5. Вживання алкогольних напоїв – причина виникнення 2-3% онкологічних захворювань. Найбільше ризикують ті, хто поєднує випивку з курінням.
6. Забруднення довкілля є причиною розвитку злоякісних пухлин в 1-2% випадків. Потужне джерело виникнення злоякісних новоутворень – викид в атмосферу продуктів згорання автотранспортом. Також під ризик потрапляють люди, що проживають поблизу промислових гігантів.
7. Підвищена стресовість. Під час стресу  організм мобілізує всі органи і системи. Якщо стреси трапляються часто, це спричинює їх перевтому і виснаження. Унаслідок цього виникають різноманітні захворювання, які здатні, врешті-решт, спричинити рак.
8. Неякісні полімерні матеріали, з яких може бути виготовлений посуд, дитячі іграшки, меблі, здатні викликати рак дихальних шляхів.
9. Спадковість. Близько 15% раку молочної залози має спадковий характер. Також спадкову схильність мають лейкози, злоякісні лімфоми. Ретинобластома (пухлина ока) – єдине онкозахворювання у дітей, що має реальний спадковий зв’язок – приблизно в третини випадків.
10.  Деякі види вірусів. Головна причина раку печінки – хронічне інфікування вірусами гепатиту В, С, раку шийки матки – вірусом папіломи людини.
11. Безсистемне вживання медпрепаратів. Ліки слід вживати після консультації з лікарем і не займатися самолікуванням.
12. Порушення вироблення гормонів статевими органами.
3.    Які заходи профілактики онкологічних захворювань?
Профілактика онкозахворювань – це комплекс заходів, спрямованих на попередження захворювань та усунення чинників ризику. Основним чинником, що зумовлює розвиток онкологічних захворювань, є старіння. З віком збільшується ймовірність виникнення онкоклітин і послаблення функції імунної системи. Більшість онкозахворювань розвиваються в осіб старших за 55 років, тому для цієї вікової категорії особливо важливо звертати увагу на появу незвичних симптомів і регулярно обстежуватися.
Статеві клітини. Особливості гаметогенезу у людини

Видео к уроку


Д.З.    1. Прочитайте  информацию по данной теме.
           2. Выпишите в тетрадь краткую информацию.
           3. Прослушайте видео.
           4.Выполните тест Завдання необхідно виконати до  5 травня 22:00 
                                             Код доступу 533685 посилання  join.naurok.ua
22.04.20.
Тема: Ріст та розвиток клітин та фактори, які на нього впливають
      Старіння та смерть клітин. Причини порушення клітинного циклу та їхні наслідки


Презентация к уроку: рост клеток

1. Ріст та розвиток клітин та фактори, які на нього впливають. Поняття про проліферацію й диференціацію клітин
  Розвиток організму відбувається завдяки двом процесам: клітинної проліферації — розростанню тканин унаслідок багаторазового поділу клітин та диференціації — утворенню різних клітин з початково однорідних.
  Диференціація клітин зазвичай відбувається після проліферації. Клітини, які швидко розвиваються, є, як правило, малодиференційованими. Високодиференційовані клітини зазвичай утрачають здатність до проліферації. Проліферацію, як і ріст, стимулюють різні гуморальні фактори, зокрема фактори росту.
  Проліферація забезпечує ріст і диференціювання тканин у процесі індивідуального розвитку, забезпечує безперервне відновлення клітин і внутрішньоклітинних структур. У разі ушкоджень органів і тканин за допомогою проліферації усувається утворений дефект і нормалізується порушена функція. Іноді проліферація може виникати внаслідок порушень гормональних впливів і призводити до збільшення органа. Внаслідок проліферації клітин, що втратили здатність диференціюватися в клітини того чи іншого органа, розвивається пухлина.
  Джерелом проліферації є недиференційовані (стовбурові) клітини тканини, які, періодично зазнаючи розподілу і подальшого диференціювання, поступово перетворюються на специфічні клітини цієї тканини і виконують характерну для неї функцію. Стовбурові клітини наявні в усіх тканинах під час їх ембріонального розвитку і зберігаються в багатьох тканинах зрілих організмів. Стовбурові клітини мають ряд характерних особливостей:
• утворюють клітинну популяцію, яка сама себе підтримує;
• рідко поділяються;
• стійкі до дії шкідливих факторів;
• у деяких тканинах вони є плюрипотентними (можуть стати джерелом розвитку декількох видів диференційованих клітин). Проліферація активується за двома механізмами:
• зменшення в тканині концентрації речовин — інгібіторів проліферації;
• поява або збільшення вмісту в тканині стимуляторів клітинного поділу — факторів росту.
  Проліферація клітин здійснюється шляхом їх розподілу. Деякі органи і тканини (кровотворна, волокниста сполучна, кісткова тканина; епідерміс, епітелій слизових оболонок) мають дуже високу здатність до проліферації клітин; інші — помірну (скелетний м’яз, підшлункова, слинна залози та ін.), треті — майже зовсім позбавлені цієї здатності (ЦНС, міокард). В останній групі відновлення ушкодження й нормалізація функцій після перенесених хвороб відбувається за рахунок проліферації внутрішньоклітинних структур у збережених клітинах, які при цьому збільшуються в розмірах.
  Диференціація — це поява відмінностей між клітинами, утворення спеціалізованих клітин і тканин. Диференціація є незворотним процесом. Диференційовані клітини містять такий самий набір генів (генотип), як і недиференційовані. Проте, переважна більшість генів неактивні, заблоковані. У процесі диференціації, з одного боку, включаються гени, під дією яких клітина має перетворитися на певний один тип, а з іншого — пригнічувати ті гени, які могли б спрямувати її по іншому шляху диференціації. Отже, відмінності між клітинами, які мають однаковий набір генів, визначає диференціальна активність генів.
  Диференціація клітин відбувається, починаючи з ранніх стадій ембріогенезу, і продовжується формуванням тканин. Під час диференціації настають зміни в цитоплазмі клітин унаслідок її взаємодії з ядром. Проте, найбільш помітною є морфологічна диференціація (зміни внутрішньої та зовнішньої будови).
2. Старіння та смерть клітин
Ознаками старіння клітин організму людини є:
1) Морфологічні ознаки:
• зменшення й ущільнення ядра;
• стирання меж між клітинами;
• утворення вакуолей у цитоплазмі;
• збільшення кількості амітозів.
2) Фізико-хімічні ознаки:
• збільшення дисперсності колоїдів цитоплазми та ядра;
• збільшення в’язкості цитоплазми та каріоплазми;
• більш легка коагуляція внутрішньоклітинних білків у разі дії на них спирту, розчинів солей.
3) Біохімічні ознаки:
• накопичення в цитоплазмі оранжево-жовтого пігменту ліпофусцину — продукту окиснення ненасичених ліпідів;
• зменшення вмісту води в клітині;
• зниження активності ферментів;
• збільшення вмісту холестерину;
• зменшення вмісту білка лецитину.
4) Функціональні ознаки:
• знижується інтенсивність внутрішньоклітинного дихання;
• пригнічується біосинтез білка;
• зміна здатності реагувати на зовнішні стимули (ефект дії факторів росту та гормонів зменшується, дія токсинів, антибіотиків, радіації, теплового шоку — збільшується).
За старіння клітин відбувається незворотне блокування клітинного циклу. Пригнічується активність деяких генів. Разом зі втратою здатності до поділу клітини втрачають здатність до суттєвого оновлення.
Є кілька теорій, що пояснюють старіння:
1) Молекулярні механізми — старіння відбувається внаслідок пошкодження макромолекул активними формами Оксигену (зокрема, вільними радикалами). це так звана «вільнорадикальна теорія старіння».
2) Теорія соматичних мутацій — пошкодження ДНК та накопичення соматичних мутацій із часом.
3) Накопичення змінених білків — унаслідок зниження репарації білків з віком. Наслідком цього є хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона та катаракта.
4) Мітохондріальна теорія — зниження забезпечення клітин енергією внаслідок уповільнення розмноження мітохондрій у високодиференційваних клітинах.
5) Теломерна теорія — старіння пов’язане зі втратою теломер на кінцях хромосом після певної кількості клітинних поділів. Це відбувається через відсутність ферменту теломерази, який зазвичай синтезується лише в зародкових та стовбурових клітин. У дорослих організмів теломераза синтезується в клітинах, що мають часто поділятися, однак більшість соматичних клітин її не виробляють.
6) Епігенетична теорія — внаслідок повільної втрати маркерів репресованого хроматину. Це може бути пов’язано з диференціюванням клітин в організмі.
Існують і інші теорії старіння. Ймовірніше за все, старіння клітин і організму одночасно викликає кілька причин. Пошук нових даних триває.
3. Причини порушення клітинного циклу та їхні наслідки
1) Амітоз (прямий поділ клітини) — ядро має вигляд як у інтерфазі, не зникають ядерце та ядерна оболонка, реплікація ДНК та спіралізація не відбувається. Клітина зберігає функціональну активність. Поділяється лише ядро, без утворення веретена поділу. Спадковий матеріал розподіляється випадково. Утворюються двоядерні клітини, що не здатні в подальшому поділятися мітозом. За повторного амітозу утворюються багатоядерні клітини. Відбувається у клітинах, що старіють, або патологічно змінених клітинах.
2) Ендомітоз — процес подвоєння кількості хромосом у ядрах клітин без руйнування ядерної оболонки та утворення веретена поділу. За повторних ендомітозів кількість хромосом у ядрі може ще збільшуватися. Наслідком цього є поліплоїдія.
3) Політенія — поява в ядрі деяких соматичних клітин величезних багатонитчастих (політенних) хромосом, у сотні разів більших за звичайні. Є результатом численних реплікацій хромосом без наступного поділу клітини або її ядра.

      Видео к уроку:  
               


Д.З.    1. Прочитайте  информацию по данной теме.
           2. Выпишите в тетрадь краткую информацию.
           3. Прослушайте видео.
           
 13.04.20.

Тема: Репродукція як механізм забезпечення безперервності існування видів
Особливості процесів регенерації організму людини. Трансплантація тканин та органів у людини, її перспективи.  Правила біологічної етики


1. Посмотрите данную презентацию:
1. Форми розмноження організмів
        Здатність до розмноження (утворення нового покоління особин того ж виду) — одна з основних особливостей живих організмів. Під час розмноження відбувається передача генетичного матеріалу від батьківського покоління до наступного. це забезпечує відтворення ознак не тільки виду, а й конкретних батьківських особин. 
Існує два основних типи розмноження — нестатеве і статеве.
2. Способи нестатевого розмноження
       За нестатевого розмноження нащадки походять від одного організму, без утворення та злиття гамет. При цьому всі дочірні особини такі самі, як батьківська. Таких ідентичних нащадків називають клоном. Різнитися вони можуть лише внаслідок випадкової мутації. Вищі тварини не здатні до нестатевого розмноження, але є успішні спроби клонування їх штучно.
Існує кільки типів нестатевого розмноження:
• поділ клітини навпіл, за якого утворюються дві ідентичні материнській клітини (властиве, наприклад, бактеріям та одноклітинним еукаріотам — саркодовим, джгутиковим, інфузоріям);
• множинний поділ, за якого після низки повторних поділів батьківського ядра та поділу самої клітини утворюються численні дочірні клітини (властиве малярійному плазмодію);
• розмноження спорами (приклади — мукор та пеніцилін);
• брунькування (приклади — дріжджі, прісноводна гідра);
• вегетативне розмноження — цибулинами, бульбоцибулинами, бульбами, кореневищами, пагонами тощо (властиве рослинам);
• фрагментація тіла (плоскі та кільчасті черви, голкошкірі).
Переваги нестатевого розмноження:
• потрібна лише одна батьківська особина (за статевого — дві); не потрібні спеціальні механізми на кшталт запилення, за якого марно гине багато гамет; не потрібно витрачати час та енергію на пошуки партнера;
• утворюються генетично ідентичні нащадки; якщо вид добре пристосований до свого середовища, то генетична ідентичність нащадків є перевагою, оскільки зберігаються вдалі комбінації генів;
• сприяє розселенню та поширенню виду (гриби — спорами, рослини — повзучими кореневищами тощо);
• швидке розмноження (бактерії здатні до поділу кожні 20 хвилин; множинний поділ малярійного плазмодію; нестатеве розмноження стьожкових червів та печінкового сисуна).
Недоліки нестатевого розмноження:
• відсутність генетичної мінливості серед нащадків;
• марна втрата енергії та речовин за розмноження спорами, велика частина з яких не потрапляють у сприятливе місце для проростання;
• загроза перенаселення та виснаження поживних речовин в одному місці існування.
3. Статеве розмноження і статевий процес. Способи статевого розмноження
За статевого розмноження нащадки утворюються внаслідок злиття двох гаплоїдних гамет з утворенням диплоїдної зиготи, з якої розвивається новий організм. Процес злиття гамет називають заплідненням. Під час запліднення зливаються ядра гамет, і це призводить до об’єднання двох наборів хромосом — батька та матері.
Поліембріонія — процес розвитку кількох зародків з однієї заплідненої яйцеклітини. Поліембріонія досить поширена серед різних груп тварин (війчасті та кільчасті черви, іноді у членистоногих,риб, птахів і ссавців). Як постійне явище вона притаманна деяким комахам (наприклад, їздцям) і ссавцям (наприклад, броненосцям). У людини у разі поліембріонії народжуються однояйцеві близнята, які мають ідентичний набір спадкової інформації.
У рослин за поліембріонії в одній насінині розвивається кілька зародків (тюльпани, лілії, латаття, суниці тощо). Додаткові зародки в насінині можуть розвиватися не тільки із заплідненої яйцеклітини, а й з інших клітин насінини.
Партеногенез (дівоче розмноження) — одна з форм статевого розмноження, за якого жіночі статеві клітини розвиваються без запліднення. У рослин це явище має назву апоміксис.
Педогенез — тип партеногенезу, за якого зародок починає розмножуватися ще на личинковій стадії онтогенезу. Серед комах трапляється у жуків (мікромальтус), віялокрилих, метеликів- мішечниць, галиць. Також педогенез відомий для реброплавів, деяких морських гіллястовусих раків та паразитичних плоских червів — трематод.
Неотенія — явище, за якого досягнення статевої зрілості й завершення онтогенезу відбувається на ранніх стадіях розвитку, наприклад на стадії личинки. При цьому організм може досягати дорослої стадії або не досягати. Неотенія притаманна деяким членистоногим, червам, земноводним, а також багатьом рослинам. Приклад — аксолотлі — неотенічні личинки хвостатих земноводних роду амбістом, які внаслідок нестачі гормону тиреоїдину залишаються і розмножуються на личинковій стадії.
Переваги статевого розмноження:
• нащадки отримують комбінацію ознак батьків; за сприятливої комбінації підвищується життєздатність та покращується пристосованість нащадків до умов середовища, що змінюється;
• внаслідок комбінативної мінливості надає більше матеріалу для еволюції.
Недоліки статевого розмноження:
• необхідність пошуку партнера;
• частина видів потребує спеціальних механізмів запліднення (запилення рослин птахами, комахами, вітром);
• частина нащадків за невдалої комбінації ознак виявляються менш життєздатними, ніж батьківські особини;
• менша кількість нащадків, ніж за нестатевого розмноження;
• менша швидкість розмноження, ніж за нестатевого.


1. Біологічні основи, типи і рівні регенерації
Регенерація (відновлення) — здатність живих організмів з часом відновлювати пошкоджені тканини, а іноді й цілі втрачені органи.
Регенерація відбувається на таких рівнях:
• репарація ДНК (виправлення хімічних пошкоджень та розривів у молекулах);
• регенерація на субклітинному рівні;
• регенерація на клітинному рівні;
• регенерація на тканинному рівні;
• регенерація на організмовому рівні.
    В одноклітинних організмів регенерація відбувається шляхом відновлення втрачених органел чи частин клітини. Регенерацією є також відновлення цілого організму з його фрагмента (наприклад, прісноводної гідри чи морської зірки).
Типи регенерації. Регенерацію, що відбувається в процесі нормальної життєдіяльності організму й не пов’язана з пошкодженням чи втратою частин організму, називають фізіологічною. Процеси відновлення та оновлення відбуваються в організмі протягом усього життя. 
     Інший вид регенерації — репаративна. Вона відбувається після пошкодження або втрати частини тіла або клітини.  За репаративної регенерації на тілі можуть залишатися рубці та шрами.
2. Особливості процесів регенерації організму людини
    У людини добре регенерує епідерміс, а також його похідні — волосся та нігті, клітини слизових та серозних оболонок, внутрішніх органів, клітини кісткового мозку. Здатність до регенерації має також кісткова тканина (кістки зростаються після переломів). Відновлюється печінка (зі втратою до 75 %) до повної маси, однак це відбувається завдяки збільшенню розміру клітин, а не їхньої кількості. За певних умов можуть обмежено регенерувати кінці пальців (якщо був утрачений фрагмент пальця до першої фаланги).
     Загалом клітини тканин організму тварин і людини відносно фізіологічної регенерації поділяються на три групи:
• лабільні — швидко і легко відновлюються (клітини крові, епітелію слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, епідермісу);
• стабільні — мають обмежену спроможність до розмноження (клітини печінки, підшлункової залози, слинних залоз та ін.);
• статичні — не діляться, регенерація відбувається на субклітинному рівні (клітини посмугованої м’язової і нервової тканин).
Новітні дослідження виявили, що ЦНС усе ж таки здатна утворювати в невеликій кількості нові нейрони і формувати потім нові синаптичні зв’язки.
На процес регенерації впливають:
1) Вік — у молодому та юнацькому віці процеси регенерації перебігають інтенсивніше і більш досконало, ніж у літніх або людей старечого віку.
2) Харчування й обмін речовин — порушення загального харчування, що супроводжується виснаженням або авітамінозом (особливо дефіцитом вітамінів С і D), затримує й уповільнює процеси регенерації.
3) Гормональний фон — порушення функціонування залоз внутрішньої секреції (особливо наднирників, щитовидної залози, гіпофіза, статевих залоз) загальмовує процеси регенерації.
4) Стан кровотворення — наявність анемії та лімфопенії є доведеною у клінічній практиці ознакою зниження регенераційної здатності організму.
5) Стан центральної нервової системи — гострі або хронічні стреси послаблюють процеси регенерації та захисні механізми (найбільш чутливою вважається слизова оболонка шлунково- кишкового тракту, де можуть утворитися так звані «стресові» виразки).
6) Стан іннервації, кровообігу і лімфообігу — ушкодження нервових стовбурів веде до зниження регенерації, виникнення атрофічних процесів або утворення трофічних виразок.
3. Трансплантація тканин та органів у людини, їі перспективи
Трансплантація (пересаджування) — метод, що полягає в пересадці реципієнту органа або тканини (трансплантата), взятих у донора, а також клонованих тканин, штучних імплантатів (електронних, металічних та інших), найчастіше методом хірургічного втручання.
Розрізняють такі види трансплантації:
• аутотрансплантація — реципієнт трансплантата є донором для самого себе (приклади — пересаджування шкіри з непошкоджених ділянок на обпалені в разі важких опіків; пересаджування кісткового мозку або стовбурових клітин після високодозової протипухлинної хіміотерапії в разі лейкозів, лімфом і хіміочуттєвих злоякісних пухлин);
• ізотрансплантація (гомотрансплантація) — донором трансплантата є 100 % генетично й імунологічно ідентичний реципієнту однояйцевий близнюк реципієнта;
• аллотрансплантація (гетеротрансплантація) — донором трансплантата є організм того ж виду, що генетично й імунологічно відрізняється від реципієнта;
• ксенотрансплантація (міжвидова трансплантація) — трансплантація матеріалу від іншого біологічного виду (наприклад, людині від тварини);
• клітинна інженерія та клонування — метод вирощування тканин, органів із клітин реципієнта з метою пересаджування.
Найчастіше трансплантують кістковий мозок, шкіру, нирки, печінку і серце. Зараз до цього списку додалися тонка кишка, частки й сегменти печінки, легені, кістки, підшлункова залоза, клітини панкреатичних острівців. Для трансплантації використовуються органи і тканини як нещодавно померлих, так і живих людей. частіше донорами є родичі реципієнта. Після трансплантації в організмі реципієнта розвивається імунна відповідь на численні антигени трансплантата, яка може зашкодити приживленню.
У перспективі клонування тканин і вирощування цілих органів людини із заданими імунологічними характеристиками можуть призвести до того, що 100 % трансплантацій органів будуть гомологічними.
4. Правила біологічної етики
     Біоетика — це міждисциплінарна галузь знання та практики, мета якої — збереження та розвиток життя за допомогою етичних принципів. До предмета біоетики належать:
• етичні проблеми медичних професій, зокрема стосунки «лікар — пацієнт»;
• етичні проблеми, що виникають у галузі досліджень людини;
• соціальні проблеми, пов’язані з політикою в галузі охорони здоров’я, планування сім’ї та демографічного контролю;
• проблеми, пов’язані з утручанням людини в життєві процеси інших живих істот (тварин, рослин, мікроорганізмів) та всього того, що належить до підтримування екологічної рівноваги. Основні правила і принципи біоетики є такими:
1) принцип автономії (людина має право розпоряджатися своїм здоров’ям та благополуччям, навіть відмовлятися від лікування, за умови, що це буде коштувати їй життя; на цьому принципі ґрунтується концепція «інформованої згоди»);
2) принцип «не зашкодь» (мінімізація шкоди, що завдана пацієнтові під час медичного втручання);
3) принцип блага (моральний обов’язок робити добро, котрий акцентує обов’язок лікаря виконувати дії, спрямовані на покращення стану пацієнта);
4) принцип справедливості (цей принцип підкреслює необхідність рівного ставлення до пацієнтів а також справедливого розподілу ресурсів, котрі завжди обмежені, під час надання медичної допомоги).
5) принцип людської гідності (гарантує гідне ставлення до пацієнта в тому разі, коли він позбавлений автономних рішень та дій; він, як правило, застосовується до людей, що перебувають у недієздатному фізичному та психічному стані, а також до малолітніх дітей; опираючись на цей принцип, обґрунтовують заборону на клонування людини, на експерименти з людськими ембріонами та трансплантацію органів);
6) принцип інтегральності (передбачає недоторканність психофізичної цілісності людини та використовується у випадках, що загрожують порушенням особистісної ідентичності на підставі втручання у генетичну природу);
7) принцип уразливості (передбачає відповідальне ставлення до людського життя, усвідомлення того, що воно є кінцевим і тендітним; спрямовує на тактовне ставлення до людей, що мають обмежені соціальні, фізичні та психічні можливості).

 Д.З. 1. Прочитайте  информацию по данной теме.
        2. Выпишите в тетрадь краткую информацию.
        3. Прослушайте видео.
        4. Выполните тест. Завдання необхідно виконати до  21 квітня 09:00 
Код доступу 597896  посилання  join.naurok.ua
        5. Тренировочные упр. пройти. https://learningapps.org/132510
                                                                  https://learningapps.org/418853 

16.03.20. Закономірності мінливості (спадкової, неспадкової) людини.

Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні мутації. Біологічні антимутаційні механізми.









Д.З. схемы к уроку переписать в тетрадь тест выполнить Код доступу 674116   join.naurok.ua

Добрый день!

30.03.20.

Тема: Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування.Закономірності розподілу алелів в популяціях. Сучасні завдання медичної генетики

1. Генетичний моніторинг у людських спільнотах
       Генетичний моніторинг — це заходи, за допомогою яких відстежують виникнення і поширення спадкових патологій. Моніторинг здійснюється через обстеження певних груп населення і виявлення нових мутацій, що були успадковані від попередніх поколінь; збирання, обробку, аналіз і збереження інформації про виникнення захворювань, які можуть бути викликані мутагенною дією середовища.
      Головні завдання генетичного моніторингу полягають у визначенні темпу мутаційного процесу в населення; розрахунку генетичного вантажу і шкоди для здоров’я у зв’язку з цим.
2. Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування
   Генофонд людини — це сукупність усіх генів у загальній популяції людини як біологічного вигляду (гени всіх живих на Землі людей).
     Спільна популяція людини позначає сукупність усіх людей Землі. Спільна популяція сучасної людини поділяється на:
• раси (австралійська, азіатська, європейська, негроїдна);
• нації (американці, китайці, монголи, українці, татари тощо);
• народи і народності (великі й малі популяційні групи);
• етнічні групи (близько 5-6 тис.) — у кожній групі своя мова спілкування або наріччя.
Особливості генофонду людини:
1) глибоке диференціювання або неоднорідність генотипів за збереження загальної сукупності генів;
2) залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків;
3) генетична цілісність генофонду;
4) генетичний вантаж.

     Перші дві особливості можна об’єднати в одну — кількісну та якісну складову генофонду, базову характеристику геномного здоров’я людини.
Третя особливість пов’язана з розмноженням, в ході якого здійснюється постійний обмін спадковим матеріалом усередині спільної популяції, і кожне нове покоління людей додає в геном певний внесок (залежно від пристосованості їхніх генотипів до середовища існування).
         У зв’язку з тим, що умови навколишнього середовища впливають на життєздатність і репродуктивність організмів з різними генотипами по-різному, генофонд людства поступово змінюється в результаті природного відбору. Більш пристосовані люди (генотипи) частіше виживають і залишають потомство.
Четверта особливість пов’язана з наявністю у спільній популяції людей зі зміненою спадковістю (мають спадкову патологію).
   Такі люди менш пристосовані до виживання, у них збільшена захворюваність і зменшена тривалість життя, у зв’язку з чим вони вибірково гинуть у процесі природного добору.
    Таким чином, усі чотири особливості генофонду складають основу геномного та репродуктивного здоров’я людини.
3. Закономірності розподілу алелів у популяціях
    Закономірності розподілу алелів у популяції вивчають за допомогою популяційно-статистичного методу. Зазвичай, коли говорять про популяцію, мають на увазі, що її члени не тільки тією чи іншою мірою пов’язані родинними зв’язками, але і є доступними один для одного як шлюбні партнери. Отже, жителів Києва та Риму навряд слід розглядати як єдину популяцію. Це різні популяції, які пов’язані незначними імміграційними потоками. Часткова репродуктивна ізоляція окремих популяцій обумовлена, як правило, їх географічною роз’єднаністю. В єдиній популяції різні схрещування повинні мати приблизно однакову ймовірність.
   Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають панміксією. Для панміктичної популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд.
часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Приклади: колір шкіри (люди переважно укладають шлюби з партнерами тієї ж раси) та групи крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня).
Закон Харді-Вайнберга був сформульований 1908 р. незалежно цими двома авторами. Формулюється він так: припустимо, що в певній популяції частоти двох алелів А та В дорівнюють, відповідно, p та q (p + q = 1). Припустимо також, що схрещування та репродукція за даним локусом є випадковими. Тоді частоти алелів будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, p2, 2pq та q2, тобто є членами розкладання біноміального виразу (p + q)2. Для аутосомних генів за відсутності порушень зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.
Закон Харді-Вайнберга є дійсним або може порушуватися за таких умов:
1) Схрещування має бути випадковим. Ця умова виконується для таких ознак, як група крові або поліморфні ферменти, але навряд чи є справедливою для таких ознак, як ріст (морфологічна ознака), а тим більше інтелект (поведінкова ознака).
2) Шлюби між близькими родичами збільшують у популяції кількість гомозигот. На основі відхилень від співвідношень Харді-Вайнберга можна навіть обчислити частоту таких шлюбів.
3) Співвідношення Харді-Вайнберга може порушуватися нещодавніми міграціями.
4) Іноді співвідношення генних частот порушує відбір.
5) Відхилення з’являється, якщо популяція є сумішшю субпопуляцій, що лише частково схрещуються між собою, а випадкове схрещування відбувається лише всередині субпопуляцій, і частоти генів відрізняються.
     Переглянути презентацію :
https://naurok.com.ua/prezentaciya-osoblivosti-genofondu-lyudskih-spilnot-118327.html
1.Медична генетика та ії завдання 
Галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. 
2. Особливості розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань та їх профілактика
Мультифакторіальні (полігенні) захворювання - це захворювання зі спадковою схильністю, у генезі яких поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів. 
Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:
1. Наявність спадкової схильності.
2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.
Мультифакторіальні захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому.
До мультифакторіальних захворювань належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.
       Необхідно враховувати, що об'єктом спостереження лікаря будь-якої спеціальності повинен стати не тільки хворий, але й члени його родини. Лікар "загальної практики" і особливо сімейний лікар повинен уміти на підставі методів клініко-генетичного обстеження хворого і його родичів виявляти групи підвищеного ризику, в яких, у першу чергу, потрібно застосовувати відповідні профілактичні заходи.
Мультифакторіальні хвороби чи хвороби зі спадковою схильністю складають у даний час 92 % від загальної патології людини.
3. Генотерапія та ії перспективи
Редагування генів вважається технологією майбутнього, яка може допомогти вченим боротися з хворобами, які обумовлені генетично. До них належить і рак, і десятки інших смертельних недугів. Абревіатура CRISPR уже сьогодні, бо завтра, найімовірніше, змінить ваше майбутнє. Адже саме таку назву носить одна з найбільш перспективних технологій редагування генів. 
Прослушайте видео

Д. З. 1. Проработайте данный конспект, делая записи в тетради.
         2. Тренировочные упр.https://learningapps.org/5408327
                                                https://learningapps.org/6185825
                                                https://learningapps.org/6380623

Добрый день!

06.04.20.
Тема: Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація.

1. Діагностика спадкових захворювань
    Вчені виділяють наступні методи визначення спадковості і генетичних захворювань:
·        Генеалогічний метод – ґрунтується на вивчені родоводу людини. Такий метод допомагає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини. Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу.
•     Близнюковий метод – базується на дослідженні  близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб. Основою даного методу є відмінність між однояйцевими і різнояйцевими близнюками, що обумовлені різними факторами.
•     Цитогенетичний метод – основою є дослідження структур хромосом у здорових і хворих людей.
•    Біохімічний метод – за допомогою якого, досліджують особливості обміну речовин людини, оскільки безліч спадкових хвороб безпосередньо пов’язані з порушенням метаболізму.
•    Імуногенетичний метод – дозволяє ставити діагноз при вроджених імунодефіцитних станах.
•     Метод дерматогліфіки – полягає у вивченні візерунків долонь і стоп, які залишаються незмінними протягом всього життя. Використовується для діагностики деяких хромосомних і точкових мутацій.
                                                        генетичне тестування.
       Генетичне тестування – встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу. Існують основні підходи при проведенні генетичного тестування.
1. Пренатальне генетичне тестування.
       Таке тестування характеризується визначенням генотипу або каріотипу ще не народженої дитини. Такий метод застосовують, коли існує високий ризик того, що плід має хромосомну патологію або генотип, який зумовлює розвиток важкої спадкової хвороби. Для проведення такого аналізу потрібно добути клітини плода. Найчастіше їх отримують в результаті біопсії зовнішньої зародкової оболонки, яка оточує плід людини, або аналізу рідини, що оточує плід. Використовуючи методи ДНК-аналізу (наприклад, такі як секвенування геному і полімеразну ланцюгову реакцію), можна провести аналіз багатьох спадкових хвороб.
а) Секвенування геному людини
       Метод секвенування ДНК полягає у визначенні послідовності нуклеотидних основ (аденіну, гуаніну, тиміну і цитозину) на певній ділянці ДНК. Для цього, в спеціальних приладах відщеплюють від кінця одного з ланцюгів ДНК нуклеотид, або прикріплюють комплементарний нуклеотид до другого ланцюга. Надалі визначають, який саме нуклеотид було відщеплено чи прикріплено, й поступово розшифровують усю послідовність гену. Кількість нуклеотидних основ у ДНК є дуже велика, тому її визначають за допомогою спеціальних приладів – секвенаторів, які здійснюють цей процес автоматично. Секвенування ДНК широко використовують не тільки для діагностики спадкових захворювань, але і в судовій медицині для встановлення осіб або ідентифікації біологічного матеріалу.
б) Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)

      У 1983 році  амереканський біохімік Керрі Мулліс запропонував метод здійснення реплікації специфічної ділянки ДНК у пробірці – полімеразну ланцюгову реакцію. Завдяки ПЛР можна швидко (за годину) синтезувати мільйони копій одного фрагменту ДНК безпосередньо у пробірці. ПЛР використовує принцип комплементарності ДНК. Цю реакцію здійснює фермент полімераза, який у клітині виконує процес реплікації. Він прикріплються до позначеного місця на нитці ДНК і синтезує копію однієї з її ділянок. Для позначення місця, де полімераза починає синтез, використовують спеціальні коротенькі ланцюжки ДНК – праймери. Після синтезу спочатку підвищують температуру розчину, оскільки висока температура руйнує водневі зв’язки, завдяки чому старий і новий ланцюги ДНК розходяться. Полімераза в цей час не працює. Потім температуру знижують і відповідно полімераза відновлює свою активність. Після цього починається новий цикл синтезу, але тепер уже на двох ланцюгах ДНК. Після повторення цього циклу 30 – 40 разів кількість ДНК стає достатньою для аналізу, навіть якщо спочатку зразок містив лише одну молекулу ДНК. Наприклад, якщо взяти зразок крові одного з потенційних батьків, виділити з нього ДНК, то потім під час використання ПЛР, можна визначити наявність у зразку генетичного маркера мутантного алелю.
2. Постнатальне генетичне тестування.
       Коли немає можливості провести генетичне дослідження дитини до її народження, тоді його здійснюють після народження або навіть у дорослому віці. Так, наприклад при народженні дитини із чіткою симптоматикою хромосомної патології (наприклад, синдромом Дауна) все одно для підтвердження діагнозу обов’язково аналізують її каріотип.
Крім цього існують ще такі методи як: каріотипування і флуоресцентна гібридизація.
       Часто для пошуку хромосомних порушень потрібен аналіз усього каріотипу – каріотипування. Для цього здійснюють виділення хромосом із окремих клітин людини, їх спеціально зафарбовують та ідентифікують. Під дією хімічних барвників хромосоми набувають смугастого забарвлення, при цьому кожна хромосома має свою унікальну послідовність смуг. Так фарбування хромосом дає змогу розприділити їх за парами, а також виявити, ті чи інші аномалії у будові або кількості, тобто наявність у геномі хромосомних чи геномних мутацій. Часто використовують під час пренатальної діагностики. Її проводять до пологів з метою виявлення тих чи інших генетичних відхилень у зародка ще на стадії внутрішньоутробного розвитку. Для цього здійснюють забір клітин ембріона,  а потім каріотипують їх. Самого ембріона під час процедури торкатися не можна, щоб не нашкодити його розвитку. Тому для аналізу беруть або клітини ембріональної частини плаценти або навколоплідну рідину.
       Сучасним і точним методом пошуку хромосомних порушень є флуоресцентна гібридизація. Флуоресценція – це здатність речовини випромінювати власне світло при певному освітленні. У цьому методі використовують одноланцюгові фрагменти ДНК, позначені флуоресцентним барвником (даний барвник здатний світитися при освітленні ультрафіолетом). Мічена ДНК має послідовність, що відповідає можливому порушенню в структурі хромосоми. Якщо послідовність міченої ДНК відповідає певному фрагменту з проби ДНК, то вони зв’язуються – гібридизуються. Далі під флуоресцентним мікроскопом за наявністю світіння фрагмента, можна визначити, чи відбувалась гібридизація та чи є той фрагмент, що шукаємо, у пробі.
2. Профілактика спадкових хвороб людини
Профілактика спадкових захворювань є дуже важливою і ефективними заходами  вважають:
ü  надання елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість їх попередження;
ü  аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями;
ü  утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин.
Окрім цього, профілактичні заходи мають стосуватися не тільки спадкових хвороб, які є успадковані від попередніх поколінь, а й тих причинами яких є мутації. Тому необхідно дотримуватися правил безпеки під час роботи з речовинами або приладами, які потенційно можуть мати мутагенний ефект.
3. Медико-генетичне консультування
Сьогодні відомо багато захворювань, механізми виникнення яких пов’язані зі спадковими порушеннями. Головним висновком за результатами вивчення таких захворювань є те, що спадкові хвороби, набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їхнього попередження створено систему медико-генетичного консультування.
Медико-генетичне консультування — це один з видів медичної допомоги населенню, який дозволяє попередити народження дітей зі спадковою патологією.
За допомогою медико-генетичного консультування можна здійснювати:
• діагностування спадкового захворювання та визначення типу його успадкування;
• розрахунок ризику (або повторного ризику у випадку вже виявленого спадкового захворювання у старшої дитини) народження хворої дитини;
• визначення можливих способів профілактики певного захворювання.
Медико-генетичне консультування в Україні здійснюють медико-генетичні кабінети, медико-генетичні центри і відповідні фахівці медичних та науково-дослідних інститутів.
Прослушайте видео


Д.З. 1. Прочитайте  информацию по данной теме.
        2. Выпишите в тетрадь краткую информацию .
        3. Прослушайте видео.
        4. Выполните обобщающий тест. Завдання необхідно виконати до  13 квітня 08:00
Код доступу 667489  посилання  join.naurok.ua

Комментариев нет:

Отправить комментарий

Подписаться на: Сообщения (Atom)